Законы наследования установленные г. менделем

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Законы наследования установленные г. менделем». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Содержание

1. Законы Менделя

2. Передача наследственных признаков, законы Менделя

3. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем и Т. Морганом

4. 3.5. Закономерности наследственности

5. Основные закономерности наследственности, законы Менделя (Таблица)

6. Генетические опыты Менделя. Моногибридное скрещивание

7. Законы наследования признаков установленные г менделем

8. Законы Г. Менделя и их цитологические основы

Для облегчения учета результатов эксперимента Грегор Мендель избрал растения с четко отличающимися признаками. Это были цвет и форма семян.

Для начала он получил семена «чистых линий» растений. Эти семена при дальнейшем посеве и в результате самоопыления не давали расщепления признаков.

При скрещивании разных сортов гороха — с пурпурными цветками и с белыми цветками, в первом поколении гибридов Мендель получал все растения с пурпурными цветками. Аналогичными были результаты, когда ученый брал растения гороха с желтыми и зелеными семенами или семенами гладкой и морщинистой формы.

По результатам этих опытов Грегор Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения, который мы знаем, как «первый закон Менделя». Сегодня он звучит так:

«При скрещивании двух гомозиготных организмов. которые относятся к чистым линиям и отличаются друг от друга по одной паре альтернативных проявлений определенного признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется полностью единообразным и будет нести проявление признака только одного из родителей».

Данный закон еще называют законом доминирования признаков. Он означает, что доминирующий признак появляется в фенотипе, подавляя рецессивный.

Законы Менделя

Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно-и дигибридное скрещивание)…

Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибридное скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных признаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения.

Второй закон Менделя — при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Гетерозиготные особи — такие организмы, у которых копии генов в хромосомах представлены разными аллелями. В результате неполного или полного доминирования может проявляться как смесь этих признаков (АВ), так и один из них (Аb). Противоположностью гетерозиотности является гомозиготность, когда аллели гена в хромосомах идентичны.

Аллель — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом.

В соответствии со вторым законом Менделя, при скрещивании гетерозиготных особей происходит расщепление, когда часть потомства несет доминантный признак, а часть — рецессивный. Проявление более слабых характеристик свидетельствует о том, что они не подавляются полностью.

Так, расщепление при скрещивании двух особей типа Аb (где А — доминантный зеленый цвет, b — рецессивный желтый) покажет следующие результаты: АА, Аb, Аb и bb, которые в соответствии со вторым законом Менделя будут различаться:

По фенотипу — на 1 потомка с проявлением зеленого цвета (bb) будет приходится 3 желтых (АА, Аb, Аb).
По генотипу — на 1 особь типа АА, будет приходится 2 Аb и 1 bb.

Необходимо знать, что для выполнения второго закона Менделя необходимо соблюдение нескольких условий. К наиболее важным относятся:

Изучение большого числа потомков или скрещиваний.
Отсутствие избирательности при оплодотворении — гаметы с разными аллелями сливаются с одинаковой вероятностью.
Родители должны изначально относиться к чистым линиям, то есть гомозиготны по выбранному гену (AA и aa).
У разных генотипов должна быть одинаковая выживаемость.

Закон чистоты гамет подразумевает, что в эту клетку попадает только один аллель из пары, имеющейся у гена родителя.

Гаметы — репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом и участвующие в половом размножении.

По гипотезе Менделя, понадобившейся ему для обоснования Закона расщепления, при слиянии мужской и женской гамет наследственные признаки не смешиваются, а передаются в изначальном виде (то есть остаются чистыми). Позднее было подтверждено, что от отцовского и материнского организмов зигота получает по половине хромосом.

Из всех закономерностей, установленных Менделем для наследственности, этот закон имеет наиболее общий характер, то есть, выполняется для самого широкого круга обстоятельств.

Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 4 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:

Желтые гладкие (ААВВ и др.) — 4 шт.
Желтые морщинистые (ААbb и др.) — 3 шт.
Зеленые гладкие (aaВВ и др.) — 3 шт.
Зеленые морщинистые (ааbb) — 1 шт.

Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 4:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.

feniks.help — Скорая помощь студентам

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных;цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Передача наследственных признаков, законы Менделя

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.

К примеру, признак «окраски венчика цветка» гороха может проявляться в двух вариациях: белый и красный. Другие признаки, присущие данным организмам, во внимание не берутся.

Этот закон был установлен в ходе первого этапа эксперимента. Были взяты два гороха с разными особенностями – разным цветом семян. Они были обозначены как родительские растения или «РР». Одни были желтые, другие зеленые. Для чистоты эксперимента проводилось искусственное опыление.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем и Т. Морганом

Для третьего опыта Мендель использовал растения гороха с несколькими различающимися признаками: цвет семян и их гладкость. Один вид имел семена гладкие желтые, а второй – зеленые и ребристые.

В первом поколении растение приобрело следующие признаки: желтый цвет и гладкость семян.

Во втором поколении уже наблюдалось расщепление:

желтый цвет и гладкие семена;
желтый цвет и ребристые семена;
зеленый цвет и гладкие семена;
зеленый цвет и ребристые семена.

Получившийся результат говорит о том, что передача и наследование двух разных признаков не зависит друг от друга. А соответственно за гладкость отвечает другой ген, у которого своей набор аллелей. Гладкие семена обуславливаются сочетанием аллелей «BB», «Bb», «bB».

В ходе экспериментов Мендель смог установить, что любой ген может содержать рецессивную и(или) доминантную части. Она подавляет рецессивную. Обе эти части впоследствии были названы аллелями. При соединении растений с разными генами, их аллели будут передаваться независимо друг от друга, что начнет проявляться во втором поколении. Если в первом поколении растение приобретает только доминантные признаки, то во втором начнут проявляться и рецессивные. На этом и основываются три закона Менделя и это позволяет ученым-генетикам предугадывать поведение организма при размножении.

В начале XIX века Дж. Госс, экспериментируя с горохом , показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении ^[1].

О. Саржэ, проводя опыты на дынях сравнивал их по отдельным признакам(мякоть, кожура и т.д.) также установил отсутствие смешения признаков, которые не исчезали у потомков, а только перераспределялись среди них. Ш. Ноден, скрещивая различные виды дурмана, обнаружил преобладание признаков дурмана Datula tatula над Datura stramonium, причём это не зависело от того, какое растение материнское, а какое — отцовское^[1].

Таким образом к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении(все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя^[1].

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».

3.5. Закономерности наследственности

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

В современной интерпретации эти положения следующие:

За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой — от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Основные закономерности наследственности, законы Менделя (Таблица)

Закон чистоты гамет — в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный закон носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Гипотезу (теперь её называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 были с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 3/16 с белыми цветами и зелёными горошинами, 3/16 с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 1/16 с белыми цветами и желтыми горошинами.

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
Признак действительно моногенный
Признак не сцеплен с половыми хромосомами

Генетические опыты Менделя. Моногибридное скрещивание

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена

4) подавляемый ген

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма

2) одном признаке организма

3) нескольких белках

4) молекуле т-РНК

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным

2) доминантным

3) не полностью доминирующим

4) рецессивным

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

1) ААВВ

2) АаВв

3) АаВвСс

4) ааВВсс

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная

2) желтая, шаровидная

3) желтая дисковидная

4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

1) все ВВ

2) все Вв

3) 50% ВВ и 50% Вв

4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

1) ААвв

2) АаВв

3) ааВВ

4) ААвВ

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

1) 25%

2) 75%

3) 12,5%

4) 50%

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков

4) независимого распределения гамет

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

1) один

2) два

3) три

4) четыре

А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

1) одна

2) две

3) тридцать шесть

4) восемнадцать

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме

4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

1) ХdХ

2) XX

3) ХdХd

4) ХУ

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

1) 72

2) 36

3) 18

4) 9

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

1) К-С-В

2) К-В-С

3) С-В-К

4) В-К-С

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

1) 1 : 1

2) 2 : 1

3) 3 : 1

4) 9 : 3 : 3 : 1

А7. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум – дигибридным, по трем и больше – полигибридным.

Знак скрещивания – х, родительские формы обозначают латинской буквой Р (от лат. parentes – родители), гаметы – G, потомков – F (от лат. phylii – сыны), номер поколения потомков – индекс снизу – F₁ , F₂, F₃ …, материнскую особь – знаком ♀, мужскую – ♂. Генотип материнской особи записывают, как правило, первым, отцовской – вторым.

Г. Мендель для исследований выбирал два сорта гороха, которые четко отличались по какому-нибудь признаку: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая поверхность семени, расположение цветков вдоль всего стебля или на его концах и т. д. Выращивал такие растения ряд поколений, пока не убеждался, что они размножаются в чистоте – чистые линии. Мендель использовал метод гибридизации. Он скрещивал такие растения между собой и получал поколение, имеющее лишь один из этих признаков. Второй не развивался. То есть ученый получил единообразие в первом поколении растений. Признак, сохраняющийся и подавляющий другой, называют доминантным, подавляемый – рецессивным.

Явление единообразия гибридов первого поколения и проявление в нем только одного из альтернативных признаков – доминантного, имеет название закона доминирования или первого закона Менделя.

Формулировка: при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.

При самоопылении гибридов первого поколения во втором гибридном поколении Мендель наблюдал растения с признаками родителей (доминантным и рецессивным). Соотношение их составляло: 3 – растения с доминантным признаком, 1 – с рецессивным. Например, во втором поколении из 926 растений 705 имели красные цветки, а 224 – белые (соотношение 3,15:1), из 8023 семян гороха 6022 были желтые, а 2001 – зеленые (3,01:1) и т. д.

Явление расщепления признаков при скрещивании гибридов первого поколения имеет название закона расщепления или второго закона Менделя.

Формулировка: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) у потомков наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками тем точнее приближается к 3:1, чем больше численность изучаемого потомства, Менделевские законы доминирования и расщепления являются универсальными. Им подчиняются все живые организмы, независимо от простоты или сложности их организации.

Простейшим из разновидностей полигибридного скрещивания является дигибридное.

Г. Мендель скрестил растения гороха посевного с желтым гладким семенем (доминантные признаки) и зеленым морщинистым (рецессивные признаки). Растения разводились в «чистоте», то есть являлись гомозиготами по обоим признакам.

В первом поколении он получил растения, которые имели желтые гладкие семена – единообразие первого поколения по доминантным признакам.

При скрещивании гибридов первого поколения (самоопылении) наблюдалось расщепление: 315 семян желтых гладких, 108 зеленых гладких, 101 желтое морщинистое, 32 зеленых морщинистых.

Во втором поколении образовалось четыре фенотипа в соотношении 9:3:3:1. Произошло независимое расщепление признаков: соотношение желтых и зеленых семян 3:1 соответственно, гладких и морщинистых – 3:1. Эта закономерность получила название независимого комбинирования признаков или третьего закона Менделя.

Менделем законы были открыты в то время, когда еще были неизвестны процессы митоза и мейоза, существование хромосом и генов. В наше время возможно цитологическое подтверждение этих законов. Менделевский закон независимого распределения признаков можно объяснить изученными особенностями передвижения хромосом во время мейоза.

Известно, что соматические клетки, как правило, имеют двойной набор хромосом, то есть каждая гомологичная хромосома имеет себе пару. В хромосомах находятся гены. Доминантный признак обозначают большой латинской буквой, рецессивный – соответствующей маленькой. Гомозиготный по доминантному гену организм имеет две гомологичные хромосомы с геном А (генотип – АА), гомозиготный рецессивный – две гомологичные хромосомы с геном а (генотип – аа). При скрещивании образуется гетерозиготный организм Аа.

Это можно записать в виде схемы. Результат получения единообразного первого поколения можно записать так. Например, желтая окраска семени – А, зеленая – а.

P: ♀ AA × ♂ aa
G: A a
F₁: Aa
желтая

В каждую половую клетку попадает лишь один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготный организм образует один сорт гамет, гетерозиготный – несколько (2ⁿ, где n – количество признаков).

При самоопылении или перекрестном опылении двух гетерозиготных растений возможны четыре соединения генов в зиготах (второй закон Менделя):

P: ♀ Aa × ♂ Aa
G: Aa Aa
F₂: AA, Aa, Aa, aa
желтое зеленые

Для определения классов потомков удобно пользоваться решеткой Р. Пеннета. Для этого по горизонтали записывают гаметы одной особи (отцовской), по вертикали – второй (материнской).

♀\♂	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

3 растения (1АА и 2Аа) будут иметь доминантный признак, 1 – рецессивный. Расщепление 1АА : 2Аа : аа – это расщепление по генотипу, а расщепление – 3 желтых : 1 зеленое – по фенотипу. Таким является цитологический механизм расщепления.

Аналогично можно продемонстрировать цитологические основы и статистический характер закона независимого комбинирования состояний признаков.

А – желтая окраска семян гороха посевного, а – зеленая,
В – гладкая форма семян, b– морщинистая.
P: ♀ AABB × ♂ aabb
G: AB ab
F₁: Aa Bb

Результатом скрещивания являются растения, которые имеют желтое гладкое семя. Гибридное растение с генотипом АавВb может образовывать четыре типа гамет: АВ, Ab, аВ, ab (2² = 4).

P: ♀ AaBb × ♂ AaBb
G: AB, aB, AB, aB,
Ab,ab Ab,ab
F₂:

♀\♂	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab	AABb желтые гладкие	AAbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	Aabb зеленые морщинистые

В данном случае при равновероятной встречаемости всех типов гамет во втором поколении возникает 16 соединений, которые составляют девять разных генотипов и четыре фенотипических в соотношении 9 желтых гладких : 3 желтых морщинистых : 3 зеленых гладких : 1 зеленого морщинистого.

Не возвращаясь к расхождениям в интерпретации экспериментов Менделя между их автором и современными генетиками, можно вкратце напомнить, что путем скрещивания
гладкого горошка и морщинистого горошка Мендель получил гладкий гибридный горошек (который в точности соответствовал принципу однородности гибридов первого поколения), а также путем скрещивания между семенами этого горошка он получил 3/4 гладкого гороха и 1/4 морщинистого горошка (рисунок 1).

Между 1856-1863 годами Мендель проводил эксперименты по гибридизации огородного гороха. В течение этого периода он выбрал некоторые отличительные черты гороха и провел перекрестное / искусственное опыление на линиях гороха, которые показали стабильную наследственность и подверглись непрерывному самоопылению. Такие линии гороха называются чистопородными линиями гороха.

Для своих опытов он выбрал горох:

Горох легко выращивать и ухаживать за ним.
Он естественно самоопыляется, но может также подвергаться перекрестному опылению.
Это однолетнее растение, поэтому за короткий промежуток времени можно изучить многие поколения.
В нем есть несколько контрастных видов.

Мендель провел 2 основных эксперимента по определению законов наследования. Эти эксперименты были:

Моногибридное скрещивание
Дигибридное скрещивание

Экспериментируя, Мендель обнаружил, что определенные факторы всегда стабильно передавались потомству. Эти факторы теперь называются генами, то есть гены можно назвать единицами наследования.

Законы наследования признаков установленные г менделем

В эксперименте с дигибридным скрещиванием Мендель рассмотрел два признака, каждый из которых имеет два аллеля. Он скрестил морщинистые зеленые семена и округло-желтые семена и заметил, что все потомство первого поколения (потомство F1) было округло-желтым. Это означало, что доминирующими чертами были круглая форма и желтый цвет.

Затем он самоопылял потомство F1 и получил 4 разных признака: морщинисто-желтые, округло-желтые, морщинисто-зеленые семена и округло-зеленые семена в соотношении 9: 3: 3: 1.

Генетический состав растения известен как генотип. Напротив, внешний вид растения известен как фенотип.
Гены передаются от родителей к потомству парами, известными как аллели.
Во время гаметогенеза, когда хромосомы делятся вдвое, существует 50% -ная вероятность слияния одного из двух аллелей с другим родителем.
Когда аллели одинаковы, они известны как гомозиготные аллели, а когда аллели различны, они известны как гетерозиготные аллели.

Закон расщепления гласит, что во время производства гамет две копии каждого наследственного фактора разделяются, так что потомство получает по одному фактору от каждого родителя. Другими словами, пары аллелей (альтернативная форма гена) разделяются во время формирования гамет и повторно объединяются случайным образом во время оплодотворения. Этот закон также известен как третий закон Менделя о наследовании.

Закон расщепления — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Законы Г. Менделя и их цитологические основы

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822–1884) считается основателем генетики, так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F₁ самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения. В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3 : 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления. Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F₂ Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3 : 1.

Именно в Вене Грегор Мендель увлекся исследованиями процессов гибридизации и статистическими соотношениями гибридов. Мендель уделял особое внимание вопросам изменений качественных признаков у растений. Объектом экспериментов он выбрал горох, который можно было вырастить в монастырском саду. Именно наблюдения за результатами этих исследований и легли в основу знаменитых «законов Менделя».

Воодушевленный первыми успехами, Мендель перенес свои эксперименты на растение семейства астровых (скрещивал разновидности ястребинки) и проводил скрещивания разновидностей пчел. Результаты экспериментов не совпали с результатами опытов с горохом. Тогда еще не знали, что механизм наследования признаков у этих растений и животных отличается от механизма наследования у гороха.

Грегор Мендель был разочарован в биологической науке. После его назначения настоятелем монастыря, он больше не занимался наукой. Но его заслугой является то, что он впервые выявил и описал статистические закономерности наследования признаков у гибридов. Ознакомимся с ними детальнее.

Проводя дальнейшие эксперименты с гибридами первого поколения, Мендель обнаружил, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой гибриды второго поколений отличаются расщеплением признаков с устойчивым постоянством. Сегодня этот закон формулируют таким образом:

Он получил название закона расщепления. Он означает, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и потом проявляется во втором гибридном поколении.